La genetica medica è quel settore della genetica umana che si occupa delle conseguenze della variabilità genetica sulla salute e sulla malattia dell’essere umano. Comprende la diagnosi delle malattie genetiche (cromosomiche, monogeniche, multifattoriali e mitocondriali) o il riconoscimento delle rispettive predisposizioni, la necessaria diagnostica pre- e postnatale (compresa quella presintomatica) e la classificazione di tali malattie con l’ausilio di procedure d’esame genealogiche, cliniche, biochimiche, genetiche molecolari e/o citogenetiche. La genetica medica si occupa anche della diagnosi differenziale nei confronti delle malattie di origine non genetica.