Die EU-geförderte E-IMD Initiative hat zum Ziel, die Gesundheit von Patienten mit Harnstoffzyklusdefekten (UCD) und Organoazidurien (OAD) zu verbessern. Derzeit nehmen 55 Partner (Stoffwechselzentren, Patientengruppen, Industrie) aus 24 Ländern und 4 Kontinenten teil. Ein Web-basiertes Patientenregister (https://www.eimd-registry.org) wurde etabliert, um Daten von Patienten mit UCDs und OADs (aktueller Stand: ca. 1212) systematisch zu erheben und auszuwerten. Eine Website (www.e-imd.org) wurde erstellt, die Informationsbroschüren für Patienten, Eltern und Ärzte in unterschiedlichen Sprachen frei zur Verfügung stellt. Zudem sollen evidenzbasierte Empfehlungen für Diagnostik und Therapie als Vorlage für nationale Leitlinien erarbeitet werden. Die Etablierung dieses europäischen Referenznetzwerks soll Patienten und Ärzten zukünftig einen besseren Zugang zu aktuellen Informationen über UCDs und OADs ermöglichen, die Vernetzung fördern sowie Diagnostik und Therapie optimieren.

Allgemeine Innere Medizin, Neurologie, Kinder- und Jugendmedizin, Medizinische Genetik, Endokrinologie/Diabetologie, Nephrologie, Intensivmedizin

Klinisch

Soziodemographie, Lebenssituation, Krankheit / Diagnose, Intervention / Therapie

Aktiv, seit 2011

Alle Patienten in der Schweiz mit Harnstoffzyklusdefekten und Organoazidurien

Kontinuierlich

National, bisher machen 2 von den 3 pädiatrischen Stoffwechselzentren (Bern und Zürich) mit. Es ist geplant, auch erwachsene Patienten einzuschliessen.

Spitäler, Industrie, Universitäten, zu Beginn EU - DG Sanco

Öffentlich, initial von der EU via DG Sanco gefördert - Schweiz leider nicht berechtigt, daraus Kosten erstattet zu erhalten

Universitätsklinikum Heidelberg