Das Experten-Netzwerk und Patientenregister von E-HOD ergänzt das erfolgreiche, 2011 gegründete Netzwerk E-IMD, das von der EU bis 2014 gefördert wurde: E-HOD ist 15 weiteren Stoffwechselstö-rungen wie Homocystinurie, Cobalaminstoffwechsel-, Remethylierungs- und Folatzyklusstörungen gewidmet. In den beiden Netzwerken engagieren sich insgesamt mehr als 100 Projektpartner aus 27 Ländern. Eine Website (www.e-hod.org) wurde erstellt, die Informationsbroschüren für Patienten, Eltern und Ärzte in unterschiedlichen Sprachen frei zur Verfügung stellt. Zudem sollen evidenzbasierte Empfehlungen für Diagnostik und Therapie als Vorlage für nationale Leitlinien erarbeitet werden. Das europäische Referenznetzwerk soll Patienten und Ärzten zukünftig einen besseren Zugang zu aktuellen Informationen über Homocystinurien und Remethylierungsstörungen ermöglichen, die Vernetzung fördern sowie Diagnostik und Therapie optimieren. Ein Web-basiertes Patientenregister (https://www.ehod-registry.org) wurde etabliert, um Daten von Patienten mit Homocystinurien und Remethylierungsstörungen (aktueller Stand: ca. 380) systematisch zu erheben und auszuwerten.

Neurologie, Ophthalmologie, Orthopädische Chirurgie, Prävention und Gesundheitsw., Kinder- und Jugendmedizin, Endokrinologie/Diabetologie, Allgemeine Innere Medizin

Epidemiologisch

Lebenssituation, Krankheit / Diagnose, Intervention / Therapie, Technologie- / Produktbezogene Daten, Risiken / Gesundheitsrelevante Bedingungen

Aktiv, seit 2013

Primär die europäische Bevölkerung - wir gehen davon aus, dass wir ca. 2/3 bis 3/4 aller Patienten in Europa über die teilnehmenden Partnerinstitutionen (in der Regel grosse Universitätsspitäler in zur Zeit 18 Ländern in Europa) erfassen werden

Periodisch, mindestens jährlich

National, aktuell ist die Deutschschweiz östlich und inkl. einer Linie Basel, Luzern und Tessin vollständig abgedeckt durch das Kispi Zürich und das USZ. Patienten aus Bern und der Romandie werden aktuell eingeschlossen.

Spitäler, Industrie, Universitäten, Patientenorganisationen

Zu Beginn EU 2nd Health Program (DG Sanco), wobei die Schweiz daraus kein Geld erhalten hat, also für alle Eingaben und Studienkosten selbst aufkommt (aus Instituts/Spitaleigenen Mitteln und Überzeit)

Universitätsklinikum Heidelberg
Universitäts-Kinderspital Zürich, Steinwiesstrasee 75
8032 Zürich